Doenças Falciformes

É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país, atingindo principalmente a população negra. A doença falciforme foi incluída na triagem neonatal em 1998, medida que serviu de modelo para a adoção em outros estados.

A doença falciforme é resultante de alteração genética caracterizada pela presença de um tipo anormal de hemoglobina denominada Hemoglobina S (HbS). Esta faz com que as hemácias adquiram a forma de foice (daí o nome falciforme) em ambiente de baixa oxigenação, dificultando sua circulação e provocando obstrução vascular.

As hemácias têm a função de carregar oxigênio para os tecidos, principal combustível para os órgãos. No caso da doença falciforme, elas são destruídas (hemolisadas), porque, como são em forma de foice, se agregam e diminuem a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com isso, ocorre lesão nos órgão atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos vermelhos, icterícia e anemia.

A forma mais freqüente da doença, e também a mais grave, é a homozigótica, que é denominada Anemia Falciforme ou Drepanocitose (Hb SS) e ocorre quando a criança herda de ambos os pais o gene S.

Quando a criança herda o gene S de um dos pais, e do outro o gene para a Hemoglobina A normal, ela será apenas portadora do Traço Falciforme (HbAS). Neste caso não apresentará a doença, podendo, no entanto transmiti-la para os filhos.

Desde 1998 até junho de 2006, foram diagnosticadas 1.597 crianças com a doença falciforme em Minas Gerais. A incidência no estado é, portanto, de 74 casos para cada 100 mil nascidos vivos. O Teste do Pezinho apontou ainda que 462 recém-nascidos eram portadores de outras hemoglobinopatias e 75.117 apresentaram Traço Falciforme.

SINTOMAS

A) Crises de dor

É a complicação mais freqüente da doença falciforme, sendo muitas vezes a primeira manifestação da doença. As crises duram normalmente de 4 a 6 dias, mas podem persistir por semanas. Infecção, febre, desidratação e exposição ao frio extremo podem precipitar as crises de dor. Algumas pessoas mais idosas se queixam que depressão e exaustão física podem iniciar as crises. Elas podem ocorrer nos braços, pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas costas.

B) Icterícia (cor amarela nos olhos)

É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue, que se chama bilirrubina. A urina fica da cor de coca-cola, e o branco dos olhos torna-se amarelo. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.

C) Infecções e febre

As infecções constituem a principal causa de morte das pessoas com doença falciforme. Elas podem provocar a morte das crianças em poucas horas. As pneumonias (Infecções do pulmão) são as mais freqüentes. Também as meningites, as infecções nos rins e osteomielites (infecção no osso) ocorrem com freqüência maior em crianças e adultos. Os episódios de febre, principalmente nas crianças, devem ser considerados sinais de perigo iminente e, na sua persistência, é obrigatório procurar assistência médica.

Por causa da maior ocorrência das infecções até os cinco anos de idade, é obrigatório o uso de antibiótico preventivo (penicilina ou eritromicina), desde a descoberta da doença até essa idade. O cartão de vacinas deve ser atualizado e complementado com vacinas como a anti-pneumocócica.

D) Anemia

A maioria das pessoas apresenta anemia crônica, com níveis de hemoglobina tão baixos como 6,0 g/dl. Por ser anemia crônica, o organismo está adaptado a conviver com esses níveis mais baixos de hemoglobina. A causa dessa anemia é a destruição rápida de hemácias, e não da falta de ferro. Em algumas situações, pode ser agravada e haver necessidade de transfusão de concentrado de hemácias, como nas infecções graves, seqüestro esplênico e aplasia (parada de produção de hemácias pela medula óssea).

E) Síndrome mão-pé

Nas crianças pequenas, as crises de dor podem ocorrer nos pequenos ossos das mãos e dos pés, causando inchação, dor e vermelhidão no local.

F) Crise de seqüestração esplênica

As pessoas com doença falciforme podem sofrer repentinamente um acúmulo de grande volume de sangue no baço, que é denominado crise de seqüestração esplênica. Nessas crises, o baço aumenta rapidamente de volume e ocorre queda de nível de hemoglobina, podendo provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme. Ela deve ser prontamente diagnosticada e tratada. Por isso, os pais e responsáveis aprendem com os profissionais de saúde a fazer a apalpação do baço, para notar se ele, de repente, aumentou de tamanho.

G) Acidente vascular cerebral

É quando a crise vaso-oclusiva acontece nos vasos do cérebro, causando derrame. Aproximadamente 10% das pessoas com doença falciforme, entre 3 e 15 anos de idade, são vítimas de derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia dos membros (braços e pernas) ou rosto, convulsões, coma e distúrbio da fala. Embora a recuperação possa ser completa, são freqüentes dano intelectual, seqüelas neurológicas graves e morte. A repetição do acidente vascular cerebral provoca danos maiores e aumenta a mortalidade.

F) Priapismo

Quando a crise vaso-oclusiva ocorre nos vasos que irrigam o pênis, há ereção prolongada e dolorosa. É mais freqüente nos adolescentes ou pré-adolescentes. Os episódios prolongados, com duração de mais de três horas, devem ser encaminhados ao serviço de urgência. Antes disso, deve ser estimulada a hidratação, exercícios leves e banhos mornos. Há risco de impotência sexual, caso o episódio não seja tratado adequadamente.

Informações parciais. Confira o texto na íntegra, acessando o site: http://www.cehmob.org.br

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