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Doença falciforme afeta cerca de 50 mil brasileiros

O primeiro caso de uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo foi descoberto há 100 anos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 300 mil bebês nascem com a doença falciforme a cada ano.

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Enfermidade herdada da África, é causada pela mutação de genes que produzem as hemoglobinas, responsável por transportar oxigênio para órgãos e tecidos do corpo. Essa malformação enrijece as hemoglobinas, prejudicando a circulação sanguínea e provocando muitas dores.

Desde o primeiro diagnóstico da enfermidade, os tratamentos evoluíram muito e já é possível conviver bem com a doença falciforme. A enfermidade hereditária mais comum no Brasil é tratada como um problema de saúde pública. Dados do Ministério da Saúde mostram que 3,5 mil crianças brasileiras nascem com a doença a cada ano. Outras 200 mil nascem com o traço falciforme, gene que pode transmitir a doença para as próximas gerações.

O diagnóstico precoce e a vacinação eficiente são a chave para o sucesso no tratamento, garantem os especialistas. Mas, para eles, ainda é preciso falar mais sobre a doença. Clarisse Lobo, da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (ABHH), afirma que as políticas públicas adotadas hoje no País são eficazes, especialmente na triagem. O famoso “Teste do Pezinho”, exame feito na primeira semana de vida do recém-nascido, é a garantia de reconhecimento precoce da doença falciforme e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) a todas as crianças.

“O País tem trabalhado para garantir políticas eficientes para o tratamento da doença. A triagem é importante porque apresenta o tamanho do problema. Mas acho que ainda podemos desenvolver ações que descentralizem o atendimento para que as pessoas não precisem se deslocar aos grandes centros para serem tratadas com qualidade. É preciso treinar os profissionais de saúde para que conheçam mais a enfermidade”, diz a hematologista, que também é diretora do Hemorio.

Os exames feitos com os recém-nascidos brasileiros ao longo dos anos mostraram que a Bahia é o Estado brasileiro com a maior incidência da doença, até por causa da concentração de afrodescendentes. Em cada 650 nascimentos, um bebê nasce doente e um em cada 17 possui o traço falciforme. A detecção do traço é importante para que os casais recebam aconselhamento genético e conheçam os riscos de ter um bebê com a doença.

Tratamentos

No caso da doença falciforme, o Ministério da Saúde vai apresentar as políticas adotadas para garantir qualidade de vida aos doentes. A estimativa da associação é que 50 mil brasileiros convivam com a doença hoje.

O SUS oferece o diagnóstico – mesmo adultos podem fazer exames para identificar traço ou a doença – e a medicação necessária para tratar os pacientes. Durante toda a vida, os portadores da doença devem ser acompanhados por equipes multidisciplinares de hematologistas, ortopedistas, nutricionistas e psicólogos, por exemplo.

Para evitar possíveis complicações (dores musculares nas articulações, ossos, tórax, abdômen e costas; icterícia; infecções como pneumonia e anemia crônica), os doentes precisam cuidar da alimentação, ingerir bastante líquido e tomar medicamentos. Além de ácido fólico até os cinco anos de idade, as crianças precisam tomar penicilina. Em casos mais graves da doença, a ingestão de hidroxiuréia também é necessária.

De acordo com Clarisse Lobo, 30% dos pacientes identificados pelo SUS no Brasil possuem a forma mais grave da doença, que exige mais cuidados e aumenta a taxa de mortalidade. A hematologista ressalta que a vacinação contra a pneumococos hoje oferecida antes dos seis meses de vida às crianças é fundamental para garantir mais qualidade de vida aos pacientes. “A cobertura vacinal antes dos três anos é um dos nossos desafios porque garante vantagens significativas no tratamento”, afirma.

Transplante

A única possibilidade de cura da doença falciforme é o transplante de medula óssea. Sérgio Barroca Mesiano, hematologista do Hospital Universitário de Brasília, afirma, no entanto, que este tipo de intervenção ainda é polêmico. Primeiro, porque as taxas de mortalidade durante o procedimento são altas. Segundo ele, cerca de 10% dos pacientes que se submetem à cirurgia morrem durante o processo. Por isso, o transplante só é recomendado em poucos – e severos – casos da doença.

Para a ABHH, há casos graves em que o transplante é a única possibilidade de sobrevida de pacientes. Mas essa ainda não é uma realidade defendida pelo SUS. “Os gestores entendem que ainda não temos estudos suficientes que comprovem a eficácia do procedimento”, diz Sérgio.

Outro complicador é encontrar medulas compatíveis. Apenas um quatro dos pacientes que precisam de um transplante de medula – por qualquer motivo – consegue uma compatível.

“É preciso entender que os medicamentos salvam vidas e garantem vida normal, exceto em casos extremamente graves. Aí os transplantes são recomendados. Mas essa não é uma abordagem isenta de gravidade. Não podemos tratar todos com transplante porque estaríamos os expondo a um risco desproporcional ao benefício”, avalia Clarisse.

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Em dez anos, suicídio de crianças e pré-adolescentes cresceu 40% no Brasil

Dados preocupam porque suicídio é sub-notificado e, além disso, estimam-se 300 tentativas para cada suicídio infantil; especialistas criticam falta de programas de prevenção.

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“Mas você tem tudo o que quer. Por que fez isso?” Seja em um choro dolorido ou aos gritos de raiva, a frase é comum no pronto socorro de psiquiatria para onde são encaminhadas as crianças e adolescentes que tentaram se matar. Sai da boca dos pais, atônitos com a confissão do filho que se cortou todo ou que ingeriu uma dose cavalar de medicamentos. Pouco falado, o suicídio na infância e adolescência tem crescido nos últimos anos.

Dados do Mapa da Violência, do Ministério da Saúde, revelam que ele existe e está crescendo. De 2002 a 2012 houve um crescimento de 40% da taxa de suicídio entre crianças e pré-adolescentes com idade entre 10 e 14 anos. Na faixa etária de 15 a 19 anos, o aumento foi de 33,5%.

“Ao contrário do adulto, que normalmente planeja a ação, o adolescente age no impulso. São comportamentos suicidas para fugir de determinada situação que vez ou outra acabam mesmo em morte”, afirma a psiquiatra Maria Fernanda Fávaro, que atua em um Pronto Socorro de psiquiatria em São Caetano do Sul, região metropolitana de São Paulo. Aos cuidados de Maria Fernanda, são encaminhadas as crianças e os adolescentes que chegaram feridas ao hospital após tentarem se matar.

Ao serem perguntados sobre o motivo de terem se mutilado com lâmina de barbear, se ferido com materiais pontiagudos, cortado o pulso ou ingerido mais de duas dezenas de comprimidos, a resposta é rápida, e vaga. “A maioria diz que a vida não tem sentido, que sentem um vazio enorme. Muitos têm quadros associados à depressão”, afirma Maria Fernanda. O cenário é tão recorrente, diz a psiquiatra, que há sites, blogs e páginas de rede social que ensinam as melhores técnicas e ferramentas para que a criança tire a própria vida.

Para os mais novos, se matar é, de fato, mais difícil. Dados mostram que, a cada suicídio adulto, há de 10 a 20 tentativas que não acabaram em morte. No caso de crianças, são estimadas 300 tentativas para um suicídio consumado, seja porque elas usam método pouco letal, seja por dificuldade de acesso a instrumentos. “Muitos, quando chegam aqui contam que vêm se cortando a mais ou menos um ano, e a família não sabe disso”, diz Maria Fernanda.

Assunto proibido

Esse desconhecimento familiar não deve ser encarado como descaso, mas precisa ser visto sob a lógica do quanto o tema do suicídio ainda é um tabu na sociedade, afirmam os especialistas. No caso de crianças e adolescentes, a situação ainda é pior: ninguém fala sobre o assunto, apesar de estudos mostrarem que 90% dos jovens atendidos em emergência psiquiátrica chegam lá após tentativas de se matar.

“Existe o mito de que o suicídio se concentra nos países nórdicos. Essas nações realmente lideravam o ranking, mas tomaram atitudes e conseguiram reverter o quadro. Enquanto isso, a gente aqui no Brasil continua sem falar nisso e vê os números crescendo”, alerta Carlos Correia, voluntário há mais de 20 anos do Centro de Valorização da Vida, o CVV.

Dados divulgados pela Organização Mundial da Saúde (OMS) na semana passada mostraram que o Brasil é o quarto país latino-americano com o maior crescimento no número de suicídios entre 2000 e 2012 e o oitavo do mundo em números absolutos de pessoas que tiram a própria vida. Foram 11.821 suicídios no período, aumento de 10% em relação à década anterior.

Uma situação que, segundo os especialistas, reflete a falta de programas de prevenção. Apesar de a taxa no Brasil ainda ser inferior a 10 suicídios por 100 mil habitantes – a partir da qual a OMS considera alta, a população é muito grande e, portanto, o número de casos também.

“O que não pode é o Brasil votar em março sobre o relatório da OMS, mas não promover o plano de prevenção ao suicídio”, afirma o médico Carlos Felipe Almeida D’Oliveira, da Rede Brasileira de Prevenção do Suicídio.

O psiquiatra infantil Gustavo Estanislau compara as iniciativas de prevenção brasileiras com as de países desenvolvidos. “Lá fora, existem projetos de prevenção há muito tempo. Eles já têm isso tão bem organizado, que funcionam como um guia. Tem equipes até para agir nas escolas quando, por exemplo, uma criança se mata. No Brasil, não conheço nenhum projeto desse tipo.”

a ou feita para chamar atenção. O suicídio tem um aspecto importante, que é a comunicação. Se a pessoa está dizendo que tem um tipo de sofrimento e que não encontra saída, é preciso ficar atento e procurar um serviço de saúde mental”, afirma D’Oliveira, da Rede Brasileira de Prevenção do Suicídio.

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Dormiu ouvindo, acordou surdo

Aos 17 anos, Dennis Brandão foi dormir ouvindo. Quando acordou, estava surdo. “Foi desesperador”, lembra o hoje assessor comercial, de 36 anos. Na época, a primeira coisa foi imaginar que o problema pudesse ser consequência de um quadro gripal que teria afetado o ouvido. Com o passar dos dias, sem regressão do problema, ele foi internado e tiveram início as investigações. Foi então que os médicos constataram que se tratava de um quadro grave de surdez bilateral, mas não souberam precisar as causas. No caso de Dennis, a surdez súbita tornou-se definitiva.

 

Acredita-se que a surdez súbita – que pode ser leve, moderada, profunda ou total – acometa de 5 a 20 indivíduos a cada 100 mil. Estudos alemães recentes relatam incidência de até 300 em cada 100 mil pessoas. “No Brasil não temos dados epidemiológicos oficiais. Mas apesar de parecer uma incidência baixa, a surdez súbita tem grande importância pela alta morbidade causada, pois ela afeta a audição e envolve aspectos emocionais, sociais e profissionais na vida do paciente”, diz médica Ana Cristina Kfouri, otorrinolaringologista e professora da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Causas diversas

Não se trata exatamente de uma doença. “A perda auditiva repentina é um sintoma que pode denunciar a presença das mais diversas patologias. Algumas vezes descobrimos a razão do problema, mas na maioria dos casos ela é considerada idiopática, ou seja, não tem causa aparente”, explica a otorrino Norma Penido, chefe de clínica do Setor Interdisciplinar de Otologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Entre as principais causas conhecidas (cerca de 10 a 15% dos casos, em estágio inicial) tem-se drogas ototóxicas, trauma acústico, trauma mecânico, fístula labiríntica, acometimentos neurológicos (neurinoma do nervo cocleovestibular, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla), causas neoplasicas (tumores, carcinomatoses meníngeas, mieloma múltiplo, leucemia) e radioterapia. “O restante supõem-se que sejam casos provocados por problemas virais, vasculares, autoimunes e psicossomáticos”, diz Ana Kfouri.

Quando se conhece a raiz da enfermidade, as chances de recuperação aumentam. “A partir do momento em que encontro a etiologia – um tumor, por exemplo –, irei direcionar o tratamento a ela. Assim estarei tratando também a surdez súbita. Muitas vezes, porém, apesar da medicação e até do uso de aparelhos auditivos, não há o que se fazer para restabelecer a audição”, diz a médica da Unifesp.

Em casos de surdez súbita idiopática, a recuperação pode ser total em 25% dos casos, parcial em 50%, mas 25% dos pacientes não restauram a audição.

Quando existe melhora (espontânea ou seguida de tratamento medicamentoso) ela acontece, geralmente, nas duas primeiras semanas. Mas também pode demorar até cerca de seis meses. “Há fatores prognósticos que dão indícios quanto à maior ou menor chance de recuperação do paciente, tais como intensidade da perda auditiva, tipo da curva audiométrica, exame vestibular alterado e demora para início do tratamento”, argumenta a médica da Santa Casa.

Quando procurar o médico

O indivíduo pode se perceber surdo de repente ou notar perda progressiva em até 72 horas. Em 70% dos casos, o quadro pode estar associado a zumbidos e, em 40%, tonturas. É o que geralmente leva a pessoa a procurar o médico.

Segundo as especialistas, fatores sócio-econômico-culturais influenciam a busca por ajuda. “Muitas pessoas não procuram o médico por desconhecerem os possíveis problemas que podem afetar o ouvido além de dor; outros, porque não querem faltar ao trabalho (já que não dói, depois passa). Muitos até tentam, mas não conseguem vagas no serviço público de saúde. E, por fim, o indivíduo até chega ao clínico geral – mas alguns colegas, por despreparo, mal examinam o paciente ou acham que se trata de uma simples rolha de cera e não fazem o encaminhamento ao especialista. Por isso não conseguimos estabelecer a incidência desta afecção em nosso País e temos tanta dificuldade para pesquisas clínicas sobre o assunto”, analisa Ana Cristina Kfouri.

Tratamentos propostos

Em uma fase inicial, os especialistas indicam o uso de corticóides sistêmicos (desde que não haja contra-indicação expressa), podendo-se associar vasodilatadores (pentoxifilina ou betahistina ou até ginkgo biloba). “O uso de antivirais é contraditório: alguns estudos relatam melhora; outros, dizem que seu efeito é o mesmo de um placebo. Atualmente, tratamentos ‘alternativos’ como câmara hiperbárica e corticóide intratimpânico têm sido estudados, mas com eficácia ainda discutível. Em uma deficiência auditiva refratária, alguns colegas têm indicado também a acupuntura, porém os resultados não são significativos”, explica a otorrino Ana Kfouri.

Os aparelhos auditivos – e até mesmo o implante coclear – são indicados em casos em que não existem mais chances de recuperação com uso de medicação e quando há condições para tal utilização.

Final feliz para Dennis

O assessor comercial Dennis Brandão ficou sem ouvir por quase 15 anos. “Foi um choque perder a audição. Apesar disso, procurei levar uma vida normal, fiz faculdade, me formei em administração. Mas não escapei de períodos mais difíceis, sofrendo discriminação no trabalho – exercendo uma função inferior à minha capacidade pelo fato de ser surdo – e até mergulhando na depressão”, conta.

Em 2005, depois de experimentar aparelhos auditivos sem sucesso, ele se submeteu a uma cirurgia de implante coclear. “Mesmo sem a garantia de que voltaria a ouvir, arrisquei. Meu sonho era escutar uma buzina, um apito”.

O procedimento foi um sucesso e aos poucos ele foi resgatando a memória auditiva. E não esquece a primeira música que ouviu. “Foi uma canção do Wando, com aquele refrão ‘meu iaiá, meu ioiô’”, cantarola.

O implante foi feito no lado esquerdo – convênios médicos cobrem a cirurgia, mas só autorizam em um dos ouvidos e Dennis ainda batalha para realizar a operação no outro lado. Mas o fato mudou sua vida. “Progredi profissionalmente e até me casei. Voltar a ouvir me reintegrou à sociedade”, finaliza.

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