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É uma desordem congênita caracterizada pela deficiência em algum fator de coagulação no sangue. Fatores são enzimas que circulam de forma inativa pela corrente sanguínea e que são ativados assim que acontece alguma lesão.

Os hemofílicos não têm a capacidade de coagulação. Dependendo da gravidade da doença, o paciente pode ter sangramentos internos espontâneos, independente de um trauma. Assim como, em mínimos traumas, podem iniciar um sangramento abundante, o que pode levar à morte, principalmente se o sangramento se localizar no sistema nervoso.

As hemofilias mais comuns são as do tipo A (um para cada 10 mil homens), e B (um para cada 50 a 100 mil homens). Existe também a hemofilia tipo C, que é mais rara e, embora atinja um em cada milhão de homens na população geral, entre os judeus é mais prevalente, chegando a atingir um em cada 100 mil homens.

O que diferencia o tipo de hemofilia é o tipo de fator de coagulação deficiente. A doença atinge praticamente só homens porque é uma herança do cromossomo X (que homens têm um, enquanto as mulheres têm dois). As mulheres, que transmitem aos seus filhos, podem ser portadoras do gene, mas muito raramente desenvolver a doença.

Diagnóstico e Sintomas

A hemofilia pode acometer uma pessoa de maneira grave, moderada e leve, e seu diagnóstico é evidente já na infância.

Os sintomas do tipo grave geralmente aparecem bem cedo, ainda no recém-nascido, que pode desenvolver sangramentos espontâneos pela cicatriz do coto umbilical, por exemplo, ou pela aplicação de injeções.

Nos adultos, o sangramento espontâneo também é comum e acontece principalmente nas articulações que, se acometidas repetidamente ao longo da vida, podem sofrer deformidades e perda funcional.

Já nas de tipo moderado e leve, os sangramentos acontecem principalmente por traumas e procedimentos cirúrgicos.

“Atualmente, a expectativa de vida dos hemofílicos é a mesma de uma pessoa comum porque o tratamento é bastante eficaz e se inicia cedo”, explica a hematologista do Einstein, Dra. Reijane Alves de Assis.

Tratamentos

Até cerca de vinte anos, ao desenvolverem um sangramento, os hemofílicos precisavam imediatamente passar por uma transfusão para repor o sangue perdido. Como o controle do sangue era menos apurado do que o atual, muitos hemofílicos eram contaminados por infecções graves e morriam por causa delas.

No Brasil, nos anos 80 e 90, a doença foi bastante comentada pela morte de três intelectuais, irmãos e hemofílicos, que morreram vítimas da aids contraída em transfusões: o sociólogo Betinho, o cartunista Henfil e o cantor Francisco Mário.

Atualmente, no caso de hemofilia, as transfusões são utilizadas somente em algumas exceções. No lugar delas, os hemofílicos são tratados com a injeção endovenosa de fatores purificados. Eles são fornecidos pelo governo e, embora tenham um preço relativamente alto para a saúde pública, funcionam de maneira adequada.

Para receberem o tratamento, todas as pessoas com hemofilia no Brasil são registradas em um centro de referência público de tratamento da doença. Quando acontece algum sangramento, elas procuram um centro e recebem o fator. Alguns chegam a precisar de atendimento toda semana.

Como hemofílicos podem sangrar muito abundantemente, alguns têm que receber o fator de coagulação antes mesmo de chegar ao hospital. Por isso, cada família brasileira com indivíduos com hemofilia recebe uma dose do fator para guardar em casa e utilizar em caso de emergência.

“Essa dose de urgência é de extrema importância porque mesmo traumas bobos, como um corte na língua, podem causar um grande hematoma e levar uma pessoa à morte. De posse dessa dose, ela recebe a medicação e tem tempo de chegar ao hospital e ser atendida adequadamente”, afirma a médica.

Esses centros de referência ensinam mães, familiares e até as próprias crianças a aplicarem o fator, por via endovenosa, em casa. Em países mais ricos, os hemofílicos recebem o fator de forma preventiva, cerca de duas vezes por semana, o que previne sangramentos e as suas consequências.

“Antigamente os hemofílicos não viviam o suficiente para sofrerem de doenças da vida moderna, como infarto e acidente vascular cerebral. Hoje eles também passam por essas doenças e o manejo médico pode se tornar difícil já que às vezes os tratamentos são conflitantes”, explica a Dra. Reijane.

Trinta por cento das hemofilias não têm histórico familiar, isso quer dizer que uma mutação pontual aconteceu no gene e levou ao surgimento da doença. As novidades na área de pesquisa são voltadas para as terapias gênicas, ou seja, que procuram modificar o erro genético levando à correção do problema e à cura.

Geralmente, quando se tem um caso de hemofilia na família, pesquisam-se as mulheres para identificar possíveis portadoras do gene. Essas devem ser orientadas em relação a todos os riscos de ter um filho portador de hemofilia.

Informações parciais. Confira o texto na íntegra, acessando o site: http://www.einstein.br