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O dia 21 de março foi instituído o Dia Internacional da Síndrome de Down pelo instituto Down Syndrome International no ano de 2006. A data foi escolhida em referência a três cromossomos 21 onde deveria existir apenas um par, o que caracteriza a síndrome, também chamada de trissomia 21.

O distúrbio genético recebeu o nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que descreveu a alteração em 1862. A síndrome é a mais comum entre os distúrbios genéticos. Estima-se que afeta um em cada mil nascimentos.

“O Brasil é hoje o segundo país do mundo de atenção à Síndrome de Down. Temos esquemas de imunização complementar aprovado pelo Ministério da Saúde para as pessoas com a síndrome”, ressaltou Zan Mustacchi, conselheiros do Conselho Nacional de Saúde (CNS) e representante da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Segundo ele, pela primeira vez o Brasil foi consagrado entre os três melhores cientistas de Síndrome de Down do mundo pelo Down Syndrome Institute.

O conselheiro ainda destaca, “pessoas com Síndrome de Down conquistaram porta aberta para a educação universitária, temos seis formados em faculdades, alguns cursando o ensino superior e muitos trabalhando”. Corroborando a fala do conselheiro, três pessoas com a síndrome protagonizaram o filme Colegas, que estreou dia primeiro de março. O filme conta a história de três jovens portadores da Síndrome de Down que saem em busca de seus sonhos.

O que é a Síndrome de Down?

 A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”.  Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.  Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down.  Existem 3 tipos de Síndrome de Down:

A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células.  Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas.  Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois.  Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.

O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo.  Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional.  Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional).  Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.

A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro.   Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo.  Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção.  Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down.  A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.

O atraso no desenvolvimento na pessoa com a síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos com: cardiopatia congênita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 –70%), de visão (15 – 50%), distúrbios da tireóide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.

Informações parciais. Confira os textos na íntegra, acessando os sites: http://conselho.saude.gov.br/ e http://www.portalsindromededown.com/

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